מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית הנחשבת לאחת המחלות הניווניות הנפוצות העוברות בתורשה. אם לאחד ההורים יש עצירת פעילות מחלת הנטינגטוןאת המחלה, לילד יש סיכויים של חמישים אחוזים לרשת אותה.
המחלה נגרמת כתוצאה מקטע מורחב של גן מסוים על כרומוזום 4. זהו קטע חוזר של ה-DNA המכיל את האותיות GAGCAGCAG שוב ושוב. לכל אדם יש קטע חוזר זה בגן ההנטינגטון, אך לרוב האנשים יש 35 חזרות או פחות. לחולי הנטינגטון יש 36 חזרות, או יותר. כשלאדם יש למעלה מארבעים חזרות, הוא נמצא בסיכויים גבוהים לחלות.

מדענים חוקרים את המחלה במשך עשרים שנים, אך קיימת כמות עצומה של עבודה על הביולוגיה העלולה להיווצר במוטציה זו, ולכן קשה להבין במה צריך להתמקד על מנת לטפל בהנטינגטון או לעצור את פעילותה.

מדוע לא קיים כיום טיפול למחלת הנטינגטון?

לא קיים כיום טיפול שיכול לשנות את מהלך המחלה. אך קיימים מספר טיפולים שיכולים לטפל בתסמינים פרטניים. אם, למשל, אנשים סובלים מתסמינים פסיכיאטריים כגון דיכאון או אפתיה, המאפיינים לעיתים את המחלה, תסמינים אלו יטופלו באותה צורה כמו אצל אנשים אחרים.

קיימים גם מספר טיפולים להפרעות התנועה, שהן חלק ממחלה זו, אך לא קיים טיפול המשנה את התהליכים אשר הורגים תאים במוח, ולכן לא ניתן לעצור את הניוון המוחלט.

למרות שניתן לטפל בחלק מהתסמינים כך שהחולים יכולים להתמודד עם המחלה, לא קיימת כל שיטה לעצירת ההתקדמות הבלתי נמנעת של המחלה, ברגע שהיא מתחילה.

מה ידענו על המנגנונים הביולוגיים המונחים ביסוד מחלת הנטינגטון?

במובן מסוים, קיים ידע רב לגבי חזרה ארוכה בגן הנטינגטון, המשפיעה על מערכות רבות בגוף. חזרות הגן משפיעות על התאים ועל איתות תאי מוח מסוימים, לתאים אחרים במוח ואולי אף למקומות אחרים בגוף. חזרות הגן משפיעות אף על האופן שבו תאים מבצעים חילוף חומרים לאנרגיה, ועל מוצרי הגן המורכבים בתאים.
מדענים יודעים במשך שנים רבות שהמוטציה משפיעה על כל סוגי המערכות בגוף, אך קשה להבין איזה מבין המערכות האלו חשובה להתבטאות המחלה.

מחקר חדש על הנטינגטון

מחקר חדש שנערך בבריטניה, ביקש לבדוק האם קיימות גרסאות ב-DNA, המדגישות גנים ומסלולים מולקולאריים העלולים לגרום להתגלות המחלה בקרב אנשים הנמצאים בסיכון. במילים אחרות, מטרת המחקר הייתה לא להשתמש במודלים מכל סוג שהוא, אלא להתבונן על החולים על מנת לקבוע אם ניתן לברר מה שינה את המחלה אצלם.

המחקר נערך במשך תקופה ארוכה והיווה שיתוף פעולה בינלאומי גדול עם קבוצות מדענים בארצות הברית, גרמניה ובריטניה, שארגנו את המחקר על מחלת הנטינגטון, בקרב חולים מכל רחבי העולם, שתרמו את ה-DNA שלהם.

ניסוי קליני טבעי

הניסויים בוצעו בקרב חולים שהתחילו לפתח את המחלה בגיל מבוגר, כך שניתן היה לחזות את אורך חזרת הגנים שלהם, בגרסאות בחלקים אחרים של הגנום, המגנים עליהם מפני התקדמות תהליכי המחלה. בנוסף, אנשים שהתחילו לפתח את המחלה מוקדם, עשויים לשאת גרסאות DNA בגנום שלהם שהתפתחו מוקדם יותר.

באופן ביקורתי, מסלולים אלו הם שעשויים להשפיע על פיתוח טיפולים בהם יש להתמקד כדי שניתן יהיה למנוע את המחלה בתחילת התפתחותה, או לעכב אותה עד שהחולים יהיו מבוגרים יותר.
המדענים הופתעו לגלות שקיבלו איתות ברור ביותר. הם מצאו שאיתות זה הדגיש מספר מופחת של מסלולים במחקר שלהם. אלו יהיו המסלולים הדרושים להרכבת טיפולים רפואיים חדשים. יתכן שלא קל להתמודד עם טיפול רפואי, אך יש לחשוב על האופן בו ניתן לפתח אותם.

דילוג לתוכן