מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון (HD) היא הפרעה מוחית תורשתית בלתי ניתנת לריפוי. תאי עצב פגומים גורמים לחלקים שונים של המוח להתדרדר. המחלה משפיעה על תנועה, התנהגות וקוגניציה, ומתבטאת בפגיעה ביכולת החולים ללכת, לחשוב ולדבר. מצבים אלו מתדרדרים עד כדי כך שבסופו של דבר החולים תלויים לחלוטין באחרים שיטפלו בהם.

אתר זה דן בהשפעות העצומות של המחלה על החולים ובני משפחותיהם, הגורמים, התסמינים הרגשיים והנפשיים, ההתמודדות החברתית והכלכלית, הסיכונים, ההתכחשות למחלה והנטיות האובדניות העשויות להתפתח לאור הסוף הידוע מראש.

מהי מחלת הנטינגטון?

מחלה זו משפיעה על תנועות שאינן רצוניות המבוצעות על ידי החולים, ונראות כמו "ריקוד קופצני". במקור, המחלה נקראה "Chorea" מלשון כוריאוגרפיה.

מחלת הנטינגטון משפיעה על גברים ונשים באופן שווה, ושכיחה יותר במהלך גיל העמידה. שכיחות המחלה משתנה בהתאם למוצא אתני. אנשים ממוצא אסיאתי או אפריקאי נמצאים בסיכון של אחד למיליון לרשת את המחלה מההורים. בקרב אנשים לבנים, הסיכון גבוה פי מאה.

גורמים למחלת הנטינגטון

הגנים מורכבים מ-DNA. הם ארוזים בחוטים הנקראים כרומוזומים. הגנים הם ההוראות לביצוע תפקוד. לאנשים יש 23 זוגות כרומוזומים, ובסך הכול 46 כרומוזומים. הגן הפגום שגורם למחלת הנטינגטון נמצא בכרומוזום מספר 4. עותק רגיל של הגן מייצר חלבון huntingtin. הגן הפגום גדול יותר מכפי שעליו להיות, ומייצר צורה גדולה יותר של huntingtin.

חלק מתאי המוח רגישים לצורה גדולה יותר של חלבון זה, כך שתאי המוח מתערערים ובסופו של דבר נהרסים. מדענים אינם בטוחים כיצד מתרחש תהליך זה. לאדם הנושא גן הנטינגטון יש עותק אחד טוב של הגן ועותק פגום אחד שלו. הילד או הילדה שלו נמצאים בסיכון לרשת את העותק הטוב או הפגום. הילד שירש את העותק הטוב, לא יפתח את המחלה, ואילו הילד שירש את העותק הפגום, יחלה.

תסמיני מחלת הנטינגטון

התסמינים והסימנים עשויים להתרחש בכל גיל, אך נוטים להופיע בין גילאי 35 ל-55. הם מתדרדרים בהדרגה במשך עשר עד עשרים שנים, עד שבסופו של דבר החולה נפטר. האופן בו התסמינים והסימנים מתפתחים, והתסמינים הראשונים המופיעים, משתנים בין החולים. חלק מהחולים עשויים לפתח דיכאון טרם הופעת בעיות עם מיומנויות מוטוריות.

בהתחלה נוטים החולים או בני המשפחה והחברים, להתעלם מהתסמינים הראשונים, או לייחס אותם למצבים אחרים. התנהגות זו סבירה יותר אם הם אינם מודעים לנוכחות מחלת הנטינגטון במשפחה. בהתחלה התסמינים עשויים לכלול מצבי רוח משתנים והתנהגות מוזרה.

תסמינים מוקדמים

התסמינים והסימנים המוקדמים העשויים להיות רלוונטיים במקרים מסוימים, כוללים:

  • תנועות חריגות קלות בלתי נשלטות.
  • תנועות מסורבלות.
  • נטייה למעידה או חפצים המחליקים מהידיים.
  • מספר סימנים קלים של הפגנת חוסר רגש.
  • העדר מיקוד, בעיות ריכוז קלות.
  • בעיות בזיכרון לטווח הקצר.
  • דיכאון.
  • שינויים במצב הרוח, כולל התנהגות אנטי חברתית ותוקפנות.

בדיקות גנטיות

היות והגורם העיקרי של מחלת הנטינגטון הוא גנטיקה, לילד של הורה עם המחלה יש סיכוי של חמישים אחוזים לרשת את הגן הפגום. במקרים רבים, המחלה משפיעה על מספר דורות. בדיקה גנטית זמינה משנת 1993, כאשר נמצא לראשונה הגן הלא דומיננטי הראשון הקשור למחלה.

במצב של היסטוריה משפחתית של הנטינגטון, יש להתייעץ עם הרופא לגבי בדיקות גנטיות, הקובעות אם אדם נושא או לא נושא את הגן הפגום. חלק מהאנשים סבורים שחוסר הידיעה הוא מצב מלחיץ ולא נעים. מצד שני, הידיעה על נוכחות הגן והתפתחות המחלה היא בשורה מצערת מדי. אם אנשים אינם בטוחים לגבי תהליך האבחון ותוצאותיו, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי שיסייע להתמודד עם השלכות האבחון.

טיפול במחלת הנטינגטון

מחלה זו חשוכת מרפא. לא קיים טיפול שיכול לשנות את הגן הפגום האחראי למחלה, או להאט את התדרדרות התסמינים. מדענים מצאו שמולוקולות מעשה ידי אדם, המפריעות באופן סלקטיבי לייצור חלבון, יכולות לעצור את התאים האנושיים מיצירת המולקולות הלא תקינות הגורמות למחלת הנטינגטון.

הם הוסיפו שעבודתם התבצעה בתרבית בלבד, ויידרשו שנים נוספות של מחקר עד שיעילות תהליך זה תיבדק אצל חולים. חלק מהתסמינים ניתנים לשליטה מסוימת עם תרופות וטיפולים

תרופה חדשה

באוגוסט 2006, ה-FDA, ארגון המזון והתרופות האמריקאי, אישר את התרופה טטרבנזין לטיפול בתנודות הלא רציניות הקשורות למחלת הנטינגטון. זוהי התרופה הראשונה שאושרה לטיפול במחלה. היא מקדמת שחרור מטבולי מוקדם של הנוירוטרנסמיטר דופמין.

תופעות הלוואי כוללות:

  • תחושות נמנום
  • בחילות
  • חוסר שקט
  • סחרחורות
  • דיכאון.
דילוג לתוכן