כידוע, מחלת הנטינגטון נגרמת ע"י היווצרות חלבון פגום שאינו יוצר את הצורה המתאימה. בד"כ, התאים בגוף יודעים להתמודד עם חלבונים פגומים שכאלה ע"י פירוקם. מסיבות לא ידועות, במקרים מסוימים ובעיקר במוח התאים אינם משתמשים במנגנון …
המשך קריאה »
כידוע, מחלת הנטינגטון נגרמת ע"י היווצרות חלבון פגום שאינו יוצר את הצורה המתאימה. בד"כ, התאים בגוף יודעים להתמודד עם חלבונים פגומים שכאלה ע"י פירוקם. מסיבות לא ידועות, במקרים מסוימים ובעיקר במוח התאים אינם משתמשים במנגנון …
המשך קריאה »בריאות טובה היא הנכס החשוב ביותר של האדם. מה אנחנו יכולים לעשות בשביל עצמנו!
מאמרים, קישורים ורשימת אתרים אשר מהווים מקור לידיעת ולימוד על חלת ההנטינגטון
חולים ובני משפחותייהם מספרים על ההתמודדות עם המחלה.
פרסומים של מחקרים חדשים, מאמרים מעניינים בתחום חקר מחלת ההנטינגטון ועוד.
פעולות העמותה, תמיכה בחולים, כינובים וכנסים.
כללי
קריאטין – חומצת אמינו חיונית שמסייעת ביצור מולקולות ATP (מטבע האנרגיה של התא) בתאי שריר ותאי מוח. בארה"ב קריאטין נמכר בשנה בהיקף של 200 מליון דולר. הוא משווק כמוצר טבעי שמסייע בפיתוח שרירים חזקים וגדולים …
קואנזים Q10 בשמו המקוצר CoQ10 הינו תוסף מזון שמשפר את תהליכי יצירת האנרגיה בתוך התאים ובכך מפצה על הפגיעה של המחלה בייצור האנרגיה בתאי העצב. החומר נחקר בימים אלו בצורה די אינטנסיבית על מאות חולים …
הסבר כללי: אומגה-3 מורכבת משתי חומצות שומן בלתי רוויות EPA וDHA
. חומצות השומן הנ"ל חיוניות לבניית תאי המוח ולתחזוקתם.
מחקר חדש שופך אור חדש על המנגנון בו המחלה מתפתחת, על הסיבה למה מושהה זמן פריצה של המחלה לגילאים מאוחרים יותר, בנוסף המחקר גם מסמן כיוון לפיתוח טיפול כנגד המחלה.
תהליכי חמצון, אשר עושים נזקים למערכות …
בשמה המקוצר RNAi טכניקה או טכנולוגיה שמפותחת בשנים האחרונות על מנת להשתיק ביטוי של גנים ספציפיים. הגנים מרכיבים את הDNA ובאים לידי ביטוי כאשר הם מועתקים ונשלחים כמסר או פקודה לביצוע בתוך התא. המסרים האלה …
סוג של עכבר שהונדס גנטית, להכיל את הגן הפגום של המחלה. R6/2 הינו העכבר הנפוץ ביותר במחקרים על מחלת הנטינגטון. ה-R6/2 עוצב כך שיפתח סימפטומים מהר מאד, יחלה וימות מהר יותר. הסוג הנ"ל טוב כדי …
ראה ערך תאי גזע עצביים.
קרן שמובילה בעולם את המימון למחקרים בנושא מחלת הנטינגטון, ע"פ מידע לא רשמי, היקף המימון שמושקע על ידי הקרן בחיפוש אחר תרופה עומד על 50 מליון אירו. הקרן ממלאת תפקיד אקטיבי בחיפוש אחר תרופה ע"י …
Glial-Derived Neurotrophic Factor בדומה ל-BDNF (ראה ערך) חומר שנמצא קשור לתחזוקת תאי עצב והתחדשותם. מחקרים שונים מראים את הקשר בין העלאת רמת ה-GDNF לבין חסינות בפני המחלה.
חברה שהוקמה וממומנת ע"י קרן HighQ, החברה מתפקדת כחברת תרופות וירטואלית, היא אינה מחזיקה במעבדות מחקר בעצמה (in house) אלא מפעילה וממנת מחקרים במעבדות שונות וחברות אחרות ברחבי העולם לקדם את מחקר בתחום. CHDI מאתרת …
שלישיית נוקליאוטידים, שחוזרת מספר פעמים בזנב הגן שקשור למחלה. כמות החזרות מבדילה בין גן תקין לגן פגום.
מספר חזרות ה-CAG
תוצאה
7-20
טווח חזרות תקין הנמצא באוכלוסיה הרחבה.
21-35
טווח ביניים שלא נראית בו התבטאות המחלה.
36-39
טווח ביניים שקיים בו סיכוי לפריצת …
Brain Derived Neuro Factor חומר שנמצא קשר לתהליך הטבעי במוח של חידוש ותחלופת תאים. נמצא שפעילות גופנית מעודדת את יצור ה-BDNF ולכן מסייעת כנגד מחלת הנטינגטון. יחד עם זאת נחקרות כיום טכניקות להעלאת רמת ה-BDNF …
Adeno-associated virus הווירוס הקטן ביותר המוכר. משמש בטכניקות של טיפול גנטי, להשתלת או שינוי גנים בתוך תאים של בני אדם או חיות מעבדה. טכניקות של טיפול גנטי במחלת הנטינגטון כיום לא מכוונות כלפי הגן של …
Neurons, תאים המוח שאחראים על ההולכה העצבית. התאים האלה ביחד, מתקשרים ביניהם, מעבירים הודעות, יוצרים תשדורות. תאים אלה אחרים בין היתר, על כל תפקודי החישה, החשיבה, התנועה, הזיכרון, הרגשות וכו'. במחלת הנטינגטון, תאי עצב שונים …
Glia נמצאים בסמוך לנוירונים ומשמשים כתאי תמיכה לנוירונים, הם אינם מבצעים שום תפקיד של הולכה מידע עצבי בדומה לנוירונים.
Neural stem cells תאים שנמצאים במוח, שמסוגלים להתמיין ולהתחלק לתאי עצב חדשים או תאי גליה. בדומה לתאי גזע עובריים, הם עדיין לא התמיינו לשמש כתא בעל תפקוד ספציפי, אך בשונה מתאי גזע עובריים, הם לא …
Embryonic Stem cells תאים שעדיין לא עברו תהליך התמיינות, הם מסוגלים להתמיין לסוגים שונים של תאים ולהפוך לתאים חדשים, כולל לתאי עצב. כדי להביא לחידוש התאים שנאבדו אצל חולי הנטינגטון, נחקרים כיום טכניקות שונות להחדרה …
Phases of Clinical Trails מחקרים קליניים למציאת תרופה או טיפול כנגד מחלה או הפרעה כול שהיא, מתחלקים ל-3 שלבים בהם נבחן הטיפול בצורה שמאפשרת לבדוק את האפקטיביות וההשפעות השליליות של הטיפול, אך בו זמנית להגן …
תיקון הקוד הגנטי הפגום, בתאי הגוף החיים, אצל אדם בוגר. טכניקה זו איננה בשלה עדיין, אחד האמצעים לביצוע התיקון הוא שימוש בווירוסים שהונדסו על מנת להשתיל גן תקין לצד גנים פגומים. ניכר שטכניקה זו אפשרית …
Free Radicals מולקולות לא יציבות, במגע עם מולקולות אחרות, הן יכולות לגרום לפגיע ושינוי של אותן מולקולות. רדיקאלים חופשיים, קיימים תמיד בגוף האנושי, חלקן ממקור פנימי כתוצרים של תהליכים נורמאליים בגוף וחלקן ממקור חיצוני כתוצאה …
נכתב ע"י גב' רחל ניסני – בן כהן, יועצת גנטית במכון לייעוץ גנטי, בי"ח קפלן, רחובות
מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן עם המוטציה מועבר מדור לדור ועל כן במשפחה בה ידוע …
בבואנו לבחון את מערך התמיכה הממסדי, הקהילתי והרפואי הקיים עלינו לקחת בחשבון מספר עובדות מרכזיות:
המחלה הינה נדירה, רבים מגורמי התמיכה והטיפול השונים אינם מכירים מספיק, אם בכלל, את הצרכים המיוחדים והמשתנים של החולים במחלת הנטינגטון.
רוב …
נכתב ע"י גב' רחל ניסני – בן כהן, יועצת גנטית במכון לייעוץ גנטי, בי"ח קפלן, רחובות
מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן עם המוטציה מועבר מדור לדור ועל כן במשפחה בה ידוע …
3 אוגוסט 2003
בקיץ זה מלאו 8 שנים לפריצת מחלת הנטינגטון אצלי. כאשר המחלה פרצה לי התחזית עבור אדם עם הנטינגטון הייתה עגומה. ספירת ה-CAG (אורך זנב הגן החולה) שלי היא 46, הסימפטומים החלו כאשר הייתי …
קואניזים Q10, חומר שהראה במחקרים תוצאות חיוביות רבות כנגד מחלת הנטינגטון, על חיות מעבדה ובני אדם, יפותח
יותאם למחלת הנטינגטון, כדי לשפר את יעילותו.
נכתב ע"י גב' רחל ניסני – בן כהן, יועצת גנטית במכון לייעוץ גנטי, בי"ח קפלן, רחובות
מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן עם המוטציה מועבר מדור לדור ועל כן במשפחה בה ידוע …