עמותת הנטינגטון בישראל

מחלת הנטינגטון הינה מחלה תורשתית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית (במוח) ומביא לפגיעה מוטורית (הפרעות תנועה), רגשית (חוסר יציבות רגשית) וקוגניטיבית (דמנציה ופגיעה בזיכרון). המחלה נקראת על שמו של ג'ורג' הנטינגטון, רופא אמריקאי שתיאר בשנת 1872 את המחלה לראשונה. הגיל השכיח לפריצת המחלה נע בין 35 ל-50.במקרים פחות שכיחים המחלה פורצת בגילאים שחורגים מטווח זה – צעירים יותר (גם בילדות), או מבוגרים יותר ואף במקרים נוספים המחלה לא פורצת כלל. תוחלת החיים לאחר פריצת המחלה נע בין 10 ל-20 שנה. מבחינה תורשתית ילד להורה הנושא את הגן הפגום, נמצא בסיכון של 50% לרשת את הגן, אך עם זאת הרפואה כיום מאפשרת להוליד ילדים ללא סיכון להורשת הגן הפגום. המחלה נחשבת כנדירה ונמצאת במערב בשכיחות הנעה בין נשא גן אחד על כל 20,000 איש עד לנשא אחד לכל 12,500 איש. למרות שלא קיימת תרופה למחלה, ישנם כיום תרופות לטיפול בסימפטומים של המחלה. במחקר ישנם מספר טיפולים או חומרים בפיתוח שמטרתם לעקב את התפתחות המחלה, למנוע את התפרצותה או אף להביא להחלמה מסוימת של החולים. המידע המחקרי המצטבר, מספק כיום לראשונה כלי התמודדות כנגד המחלה. פעילות גופנית, תזונה מאוזנת, מספר תוספי מזון וחומרים אחרים הם בעלי פוטנציאל טיפולי במחלה ומאפשרים לבני המשפחות התמודדות אקטיבית כנגד המחלה. יחד עם זאת אמצעים אלה נשענים בשלב זה על הוכחות מדעיות חלקיות בלבד.

 תסמינים

 מכיוון שמחלת הנטינגטון פוגעת ברקמות שונות במוח, נוצרים פגיעות תפקודיות שונות, יש לציין שהתסמינים אינם עקביים לחלוטין בין החולים השונים, סדר הופעתם ועוצמתם משתנה.

 תסמינים תנועתיים (מוטורים) ? חוסר שקט מוטורי, קשיי קואורדינאציה, תנועות בלתי רצוניות, קשיי דיבור, טיקים וכוריאה. כוריאה (ריקוד ביוונית) הינה הפרעת התנועה הבולטת והיא מתבטאת ע"י תנועות בלתי רצוניות וחוסר יציבות של הגפים ומרכז הגוף המזכירים במידה מסוימת תנועות ריקוד. בשלבים המתקדמים של המחלה נוצרים קשיי בליעה וקשיי דיבור משמעותיים.

תסמינים שכליים (קוגניטיביים) ? קשיי ריכוז, בעיות בזיכרון לטווח קצר, קושי בקבלת החלטות וקביעת סדרי עדיפויות, בעיות בהתארגנות והתמודדות, ודמנציה (פגיעה כללית ביכולות השכליות).

 תסמינים התנהגותיים / רגשיים ? אי שקט, עצבנות, דיכאון, חרדה, התפרצויות זעם, מצבי רוח משתנים, נסיגה מפעילות חברתית, קשיים בזיהוי רגשות אצל האחר ובתקשורת רגשית. מחקרים מראים שחלק מהתסמינים הרגשיים הם לא חלק מובנה של המחלה אלא הם תוצר של הלחץ והמצוקה בהם האדם החולה נמצא.

 זמן ותזמון הופעת התסמינים ? בד"כ אין נקודה ברורה שמפרידה בין השלב בוא המחלה רדומה לבין השלב בה המחלה פרצה. התסמינים הולכים ונבנים לאורך זמן, ישנם חולים שמופיעים אצלם קודם לתסמינים המוטורים תסמינים התנהגותיים / רגשיים ויש כאלה שלא. יש לציין שבעבר סברו שנשאי הגן מפתחים הפרעות פסיכיאטריות לפני זמן פריצת המחלה, Shiwach and Norbury (1994) הציגו במחקרם שאין הבדל בשכיחות של הפרעות פסיכיאטריות בין בני משפחה בסיכון של חולים, הנושאים את הגן לבין אלה שלא נושאים את הגן (ללא ידיעתם), אך עם זאת בכללם בני המשפחה בסיכון הפגינו שיעור גבוהה בהרבה של הפרעות פסיכיאטריות לעומת האוכלוסייה הכללית. תופעה זו הוסברה עקב הלחץ הנפשי והחשש לעתיד בו נמצאים בני המשפחות שבסיכון.

 השפעות של התסמינים – מכלול התסמינים מוביל לאובדנים ומשברים רבים של האדם עצמו אבל גם של כל המערכת שמסביבו מאחר והירידה התפקודית מתבטאת בכל תחומי החיים המרכזיים: ניהול חיי היום יום, עבודה, הורות, זוגיות, קשרים חברתיים ומעורבות בקהילה.

 המחלה בישראל 

 בישראל שכיחות המחלה מוערכת בדומה לשכיחות הקיימת בעולם המערבי ובהתאם לכך מוערך שבישראל קיימים מעל 600 נושאי גן של מחלת הנטינגטון, ששיכים ל-400 משפחות שונות. המחלה קיימת בכלל העדות והדתות השונות. בעדה הקראית ישנה שכיחות גבוהה יותר של המחלה ומוערכת כאחת לאלף.

 תורשה 

 לכל אדם יש שני העתקים מכל גן שהוא מחזיק בתאי גופו, אחד שקיבל מאביו ואחד שקיבל מאימו. הגן הקשור למחלת הנטינגטון הינו גן דומיננטי, כלומר מספיק שאחד מהעתקים בלבד יהיה פגום כדי שתתבטא המחלה, זאת לעומת מחלות אחרות כגון CF שבהן הגן הוא הרצסיבי, שבהן יש צורך בשני העתקים פגומים כדי שתיווצר המחלה. בהנטינגטון בגלל שדרוש רק העתק פגום אחד ישנו סיכון של 50% לכל אחד מהצאצאים של הורה נשא לרשת את הגן ולפתח את התסמינים בשלב מסוים בחייהם. אחד לשישה מליון לידות המחלה נוצרת ללא הורה שנושא את הגן וזאת ממוטציה חדשה, כתוצאה מכך מחלת הנטינגטון קיימת בכל הגזעים האתניים בעולם.

 גנטיקה

 בשנת 1993 זוהה המיקום המדויק של הגן האחראי למחלת הנטינגטון. המבדיל בין גן פגום לגן תקין, הוא מספר החזרות של השלישייה CAG בזנב הגן (האותיות המרכיבות את הגנים שב-DNA הם C,G,A,T שמם הוא נוקליאוטידים). באוכלוסיה הרגילה מספר החזרות נע בין 7 ל-20. מספר החזרות בגן הפגום אצל חולי הנטינגטון הוא 40 ומעלה, כאשר מספר חזרות שנע בין 36 ל-39 מוגדר בטווח ביניים. ישנו קשר בין מספר החזרות לבין גיל פריצת המחלה ומהירות התקדמותה (על פי מחקרים שונים מרכיב זה מסביר 40%-50% מהשוני של זמן פריצת המחלה). המרכיבים האחרים לזמן פריצת המחלה וחומרתה הם השפעות הסביבה (תזונה, סטרס-מתח, מזהמים וכו'( והשפעות של גנים אחרים. כיום ניתן לבצע בדיקה גנטית לגלוי נשאות הגן רק למבוגרים מעל גיל 18 הבוחרים להיבדק והן לבצע אבחון תרום לידתי החל מהשליש הראשון של ההריון, אך לא לאחר הלידה.

 גרסה צעירה

 אחד מעשרה חולי הנטינגטון מפתח סימפטומים של המחלה לפני גיל 20. כאשר המחלה פורצת בגילאים צעירים, היא בד"כ מתפתחת בקצב מהיר יותר, ותוחלת החיים לאחר זמן פריצת המחלה קצרה יותר. התסמינים התנועתיים הם שונים בד"כ ומתבטאים פחות בחוסר שקט תנועתי ויותר בנוקשות תנועתית. מספר חזרות ה-CAG בגרסה הצעירה הוא 50 ויותר ויכול להגיע עד 120, ככל שמספר החזרות גבוהה יותר, כך יורד גיל פריצת המחלה ועולה חומרתה. הגרסה הרגילה של המחלה בד"כ מלווה במספר חזרות CAG שנע בין 40 ל-55. כמעט תמיד הגרסה הצעירה נוצרת כאשר ההורה המוריש את הגן הוא האב. בתהליך יצור הזרע אצל האב במקרים רבים נוצרים שינויים במספר חזרות ה-CAG שמובילים לאורכים שונים אצל צאצאיו, מספר חזרות גבוהה מוביל לגרסה הצעירה. סטטיסטית יש להורה זכר סיכוי של אחד לעשר להוליד ילד שיחלה בהנטינגטון לפני גיל 20.

 מניעת הורשת המחלה ? ילודה בטוחה  

 כיום ישנם טכניקות רפואיות שמונעות את העברת הגן לצאצאי הורה הנושא את הגן, האפשרויות הן ביצוע הפריות מבחנה בהן מבוצע סינון גנטי לעוברים הנושאים את הגן הפגום או ביצוע הפלה לעובר הנושא את הגן (אפשרי כיום בשבוע העשירי להריון). כאשר ההורה נמצא בסיכון לרשת את הגן, מעוניין להגן על ילדיו המתוכננים, אך אינו מעוניין להיבדק בעצמו, ניתן להשתמש בטכניקת של הפריות המבחנה כאשר הצוות הרפואי לא מדווח לו על הימצאות או אי המצאות הגן הפגום בעוברים.

 חינוך ותרבות

 במשפחות רבות הנושאות בקרבן את מחלת הנטינגטון נוצר קשר של שתיקה והסתרה של המחלה, הן בפני בני המשפחה הצעירים והן כלפי הסביבה. הסיבות להסתרת המחלה נובעות מרצון להגן על בני המשפחה הצעירים מפני הידיעה לגבי הסיכון שבו הם נמצאים לרשת את המחלה, במקרים רבים הילדים שומעים סיפורים שונים על מהות המחלה, המעוקרים משמה וממהותה התורשתית. בסופו של דבר ילדי המשפחה מגלים את מהות המחלה, אך הנושא נחשב כטאבו וכמשהו שאין לעסוק בו או לדבר עליו. הרציונל נובע מתוך הרצון להגן על הילדים: ישנה האמונה שכבר כיום לא נכונה, שלא ניתן לעשות כלום כנגד מחלת הנטינגטון ולכן אין לעסוק בה, אלא עדיף להדחיקה מהתודעה שלא תעורר חרדה שיכולה לתרום להתפרצותה. בנוסף יש חשש מהסביבה שתתייג את הילדים בגלל הסיכון התורשתי ותקשה הן במציאת בני זוג, הן בהשתתפות נורמטיבית בחברה כגון גיוס לצבא והן בקבלת שירותים כגון רכישת ביטוחים שונים.

 הסוציאליזציה וחינוך רב דורי של הימנעות מלעסוק במחלה ולהתמודד איתה, יוצר מודל פנימי של טאבו בהקשר של המחלה שגורם להימנעות מלעסוק במחלה בצורה מוכללת גם בתחומי ההתמודדות אפקטיביים כנגד המחלה ועיקוב התפרצותה (תזונה בריאה, הימנעות מחומרים מזיקים, פעילות גופנית ותוספי מזון כגון אומגה-3) ואף מונע מלהיעזר בשירותי הרפואה כדי למנוע הורשת הגן בעת הבאת ילדים לעולם. לראיה בישראל כיום רק מעטים נעזרים בשירותים הרפואיים לילודה בטוחה. קיים חשש שבקרב העולים ממדינות חבר העמים ובני המיעוטים בארץ, הדפוסים המתוארים והבורות לגבי המחלה בולטים יותר ומשפחות רבות במגזרים הנ"ל נותרות ללא סיוע ועזרה חיצוניים.