עמותת הנטינגטון בישראל

נכתב ע"י גב' רחל ניסני – בן כהן, יועצת גנטית במכון לייעוץ גנטי, בי"ח קפלן, רחובות

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן עם המוטציה מועבר מדור לדור ועל כן במשפחה בה ידוע על המחלה קיים סיכון של % 50 לקרובי משפחה מדרגה ראשונה ( ילדים, אחים/יות) להיות נשאים של המוטציה וסיכוי של % 50 לא לקבלה. הגן למחלה נמצא על כרומזום 4 ומייצר חלבון בשם הנטינגטין. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים וזוהי מחלה נירולוגית מתקדמת. קיימת גם תופעה של הופעת המחלה בגיל צעיר יותר , לעיתים לפני גיל 20 .

השינוי במבנה הגן: במצב תקין יש לכל אדם בין 9 – 26 חזרות של שלישית הבסיסים CAG בקטע DNA בגן.אצל החולים יש הרחבה במספר החזרות ומוצאים אצלם מעל 40 חזרות של CAG . קיים גם מצב ביניים של 27 – 39 חזרות אשר יידון בעת הייעוץ הגנטי. מספר החזרות הרב גורם לייצור חלבון לא תקין שאינו מתפקד ומצטבר במערכת העצבים.

את הגן למחלה ניתן לבדוק בבדיקה גנטית – מולקולרית ובעזרתה לקבל איבחון מדויק של מספר החזרות של שלישית הבסיסים CAG בדנ"א של הנבדק.

ייעוץ גנטי מומלץ לכל בן משפחה בה ידוע על מחלת הנטינגטון. בייעוץ הגנטי דנים בהיסטוריה הרפואית של המחלה במשפחה. על פי הנתונים המתקבלים מוערך הסיכון הסטטיסטי של המתייעץ להיות או לא להיות נשא של המוטציה. כמו כן דנים בהשלכות של ההחלטה להיבדק לנשאות או בהשלכות של ההחלטה לוותר על הבדיקה. הייעוץ מאפשר דיון והתלבטות עם צוות מקצועי לפני קבלת ההחלטה. זהו בד"כ תהליך מתמשך הכולל מספר פגישות.

ביצוע בדיקה גנטית כרוך בחתימה על "הסכמה מדעת" ומחייב יעוץ גנטי מקדים עפ"י חוק.

אבחון טרום לידתי במחלת הנטינגטון .

מאחר והגן למחלה ידוע וניתן לבדיקה, קיימות מספר אפשרויות לאבחון במועד הפריון. האבחון מאפשר לבני הזוג להחליט אם ברצונם ללדת ילדים ללא נשאות של הגן הפגוע. כדי לבדוק את העובר יש צורך בידע על המוטציה במשפחה. אולם, ניתן לבדוק את העובר גם ללא בדיקה מוקדמת של ההורה במידה ואינו מעוניין לדעת מהו הסטאטוס הגנטי שלו.

קיימות מספר טכניקות לבדיקה:

בדיקת סיסי השלייה נערכת בשבועות 11 – 13 להריון. בדיקת מי שפיר נערכת בין השבוע ה-16 ל-20. ניתן בבדיקות אילו להפיק DNA של העובר ולבדוק את מספר החזרות של שלושת הבסיסים ( CAG  ) בגן.

בטכניקה המורכבת של איבחן טרום השרשתי ( P.G.D) העוברים מתקבלים בתהליך של הפריה חוץ גופית. כאשר העובר מגיע לגודל של 8 תאים נלקח תא אחד מכל עובר ונבדק בבדיקה מולקולרית לזיהוי הגן למחלה. העוברים המוחזרים לרחם הם רק בעלי הגן התקין.

לצורך אבחון בהריון או תהליך של PGD יש לפנות למכונים הגנטיים.הצוות במכון ייתן לכם את המידע הדרוש, יעזור בבחירת הטכניקה המתאימה וילווה אתכם לאורך כל תהליך האבחון.

כדי להגיע לייעוץ גנטי כללי, לאבחון כהכנה להריון או במועד ההיריון  יש להצטייד בהפניה מרופא מטפל או רופא נשים  ( או כל רופא אחר)

מומלץ לפנות אל המכון הגנטי הקרוב אליכם. היועצים הגנטים ידאגו להפנות אתכם לטיפול ובדיקות וילוו אתכם בתהליך.

לייעוץ יש להגיע עם טופס התחייבות מהקופה ועל פי הנחיות של המכון אליו תגיעו.

לנוחיותכם רשימת המכונים הגנטים:

ברזילי , אשקלון  - 086745456/597

העמק , עפולה   – 046495446

קפלן , רחובות   – 089441384

שיבא , תל השומר – 035303060

איכילוב , תל אביב – 036974704

הדסה עין כרם , י"ם – 026776995

שערי צדק, י"ם   – 026666035

מאיר , כפר סבא – 097472540

אסף הרופא, צריפין – 089779617

רמבם, חיפה  - 048542604/456

סורוקה, באר שבע – 086400749

בילינסון, פתח תקוה – 039377659

וולפסון, חולון – 035028536

בני ציון, חיפה – 048359459

נהריה  - 049107493

לקופות חולים מאוחדת, מכבי ולאומית יועצים גנטים המקבלים במסגרת הקופה.