הקשר בין מספר חזרות ה- CAG בזנב הגן לבין המהלך הקליני של מחלת HD
מאת admin בתאריך 18 בדצמבר 2008 – 9:25אין תגובות
בכתב העת נירולוגיה מאפריל 2006 , פרסמו דר רוזנבלט ועמיתיו מבלטימור מאמר המסכם כ- 20 שנות מעקב אחר 1434 חולי הנטינגטון. חומרת המחלה נמדדה בכלים המשקפים את הבעיות הנירולוגיות והמוטוריות של המחלה, את התפקוד היומיומי והקוגניטיבי של 512 חולים מתוך הקבוצה.
ממצאי מחקרם מלמדים, שמספר חזרות ה-CAGהוא מנבא משמעותי להתפתחות הקלינית של המחלה בהתייחס לארבעה מדדים עיקריים: התסמינים הנירולוגיים, הליקוי המוטורי, התפקוד הקוגניטיבי ומיומנויות של חיי היום יום.רמת הניבוי בטווח הקצר היא צנועה אך משמעותית ומוצקה בהסתכלות ארוכת טווח על מהלך המחלה. כך למשל מי שמספר החזרות שלו נמוך בדרך כלל יחלה בגיל מאוחר יותר וחומרת הסימפטומים הנירולוגים שלו היא יחסית נמוכה. תפקודו במדדים הקוגניטיבי והנפשי נשמר יחסית ברמה טובה גם בגיל גבוה. לעומת זאת, למי שנמצא מספר חזרות גבוה, המחלה תתבטא בגיל צעיר יחסית ובמהלך מהיר עם פגיעה חמורה יחסית בכל המדדים שצוינו. החוקרים גם משערים שהסימפטום של תנועות המחלת ( CHOREA) , קשורה יותר לאי תפקוד נירולוגי מאשר למסת הנירונים שאבדו. נקודה זו מנסים לברר ע"י סריקות ממוחשבות של המוח.
התקווה היא שמחקר זה, כמו גם אחרים שכוללים מדגמים גדולים ונעשים לאורך זמן, יקרבו מציאת פתרונות יישומיים לשאלה מתי העיתוי הנכון להתערבויות טיפוליות ותרופתיות. את המחקר המלא ניתן למצוא באתר האינטרנט של כתב העת : WWW.NEUROLOGY.ORG .
